Rss  |   О сайте  |  Связаться с нами  
Молочница, или кандидоз у беременной женщины – явление нередкое. Грибок рода Кандида, вызывающий это заболевание, может длительное время находиться в организме здоровой женщины, при этом не доставляя ей никаких неудобств.
Каждая беременная женщина понимает, что нельзя простыть или заболеть. Но что делать, если у вас поднялась температура, течёт из носа и болит горло? Вот несколько простых советов.
Появление УЗИ вроде бы решило проблему определения пола ребёнка, но многие до сих пор верят народным приметам. Некоторые из них очень даже забавные.
Бесплодие – это проблема 12% семейный пар на земле, о которой не принято говорить вслух. В рамках американской недели борьбы с бесплодием участницы родительского форума газеты The Huffington Post высказались, что они думают по этому поводу и какими словами хотят поддержать семейные пары, столкнувшиеся с этой проблемой.
Новости в картинках:


Мозаичная форма синдрома дауна


Московский Городской Психоэндокринологический Центр - Официальный сайт

Уже 30 лет Центр оказывает медицинские услуги в области психиатрии, психоэндокринологии, психологии,  наркологии и сексологии с использованием фармакологических и психотерапевтических методов лечения.

В Центре работает группа высокопрофессиональных специалистов, врачей высшей квалификационной категории, кандидатов и докторов наук, специалистов, обучившихся и получивших сертификацию в лучших отечественных и зарубежных учреждениях.

На базе Центра организуются консультации (профессорский консилиум) ведущих специалистов в области психиатрии, эндокринологии и сексологии из ведущих московских лечебных учреждений.

Мы гарантируем:

  • качественную медицинскую помощь с использованием последних достижений в области психиатрии, психотерапии и психонейроэндокринологии;
  • индивидуальный подход к каждому пациенту со стороны врачей и психологов.
  • конфиденциальность

Научно-методическая работа МГПЭЦ проводится в сотрудничестве с Федеральным Агентством по Здравоохранению и Социальному Развитию, и Федеральным Научным Центром Психоэндокринологии и отделением психоэндокринологии при Московском Научно-Исследовательском Институте Психиатрии Министерства Здравоохранения Российской Федерации.

Матевосян Степан Нарбеевич

Доктор медицинских наук, профессор, врач высшей категории

Психиатр, Психотерапевт, Сексолог, Психиатр-нарколог, Психоэндокринолог.

Психиатр, Психотерапевт, Сексолог.

Примакова Нана Евгеньевна

Психолог.

Селевина Дарья Александровна

Медицинский психолог

Психолог.

arbat25.ru

Мозаичная форма синдрома дауна: фото детей

К распространенным патологиям врожденного характера относятся генетические отклонения, в том числе и мозаичный синдром Дауна, занимающий 2% от общего числа больных детей. Проблема, возникшая из-за изменений в 21-й хромосоме, требует особого врачебного подхода, диагностирования, лечения, а также определенных мер профилактики.

Вне зависимости от географических, расовых показателей, болезнь Дауна встречается на разных уголках планеты. Генетическое расстройство вызывает умственную отсталость, имеет характерные внешние проявления. Рождение большого количество малышей с трисомией стало причиной для исследований заболевания ведущими медицинскими институтами мира. По международной классификации недуг имеет код Q 90. Согласно работам ученых, существует статистика и выявлены факторы, провоцирующие заболевание.

Мозаичный синдром дауна относится к распространенным патологиям врожденного характера

Мозаичный синдром Дауна: причины

По данным медстатистики, примерно на 700-1000 новорожденных детей встречается один с синдромом Дауна. Патология вызвана из-за нарушения в генетической сфере. Как мы знаем из школьных уроков биологии, каждый из нас обладает 23 хромосомами. Мужской кариотип — ХУ 46, женский — ХХ 46. Ребенок получает в наследство по одной хромосоме от отца и от матери. Синдром Дауна развивается из-за генетического сбоя — 21-я пара дополняется лишним материалом. Если говорить более доступным языком, то у здорового человека 23 пары, а у больных с СД в связке не две, а три хромосомы. При мозаичной форме только некоторые клетки содержат в себе утроенный вариант. Провоцировать такую ситуацию может:

  • генетическая мутация, переданная от отца или матери;
  • мутация в период раннего дробления, изменения в соматике в зиготе;
  • хромосомная сегрегация в период митоза;
  • нарушение в клетках соматики.

Патология также может быть вызвана при алкоголизме, курении родителей, их проживании в местах с повышенным радиационным фоном. Бесконтрольный прием некоторых лекарственных препаратов, потребление наркотиков, негативная экологическая обстановка, заболевания мочеполовой сферы тоже могут быть провоцирующими факторами.

Мозаичный синдром дауна может передаваться, как от отца, так и от матери

Факторы, провоцирующие СД

Синдром Дауна — это генетическая патология, заразиться и приобрести недуг в течение жизни невозможно. К факторам, влияющим на рождение больного ребенка, относятся:

  • Поздние роды. С течением жизни, женщина утрачивает здоровые яйцеклетки. Как и все остальное в этом мире, данный гормон также имеет определенное количество, а с годами теряется также и его качество. Шанс родить здорового малыша сохраняется в возрасте от 20 до 30 лет, затем, после 35-летнего возраста, повышается фактор риска.

Важно: фактором риска является не только возраст матери, но и отца. Некоторые специалисты утверждают, что именно от того, сколько лет родителю, зависит нормальное перераспределение хромосом.

  • Кровосмешение. Исследования давно показали, что при браках между близкими родственниками часто рождаются дети не только с СД, но и другими болезнями, влекущими за собой умственные, физиологические и биологические отклонения.
  • Косвенная наследственность. Известны случаи, когда синдром Дауна передавался от бабушек, дедушек и других близких родственников, даже если папа и мама абсолютно здоровы.
  • Вредные привычки. Курение, также как и алкоголизм, наркомания приводят к геномным отклонениям.

Важно: благодаря предимплантационному диагностированию, новейшим исследованиям, есть возможность снизить риск рождения малыша с СД.

Ребенок с мозаичным синдромом дауна может быть результатом кровосмешения

Существует несколько вариантов цитогенетики с СД:

  • полный — транслокационный;
  • простой — трисомный;
  • мозаичный.

Мозаичная форма синдрома Дауна: как проявляется заболевание

Диагностировать болезнь на ранней стадии врачам довольно сложно, потому что максимум, что проявляется, так это незначительное отставание в развитии. В пубертатном возрасте, заметна легкая схожесть во внешности с детьми, страдающими СД, но общая успеваемость в школе, на дополнительных занятиях, в кружках ничем не отличается от других, здоровых детей. Также проблемы с диагностированием возникают по той причине, что всего 10% клеток выражены в трисомной форме, остальные 90% абсолютно нормальны. Поэтому, требуется многократное исследование анализов.

Стоит увидеть:  Диссоциативная фуга

Благодаря достижениям современной медицины, СД можно выявить на ранней стадии беременности, чего не скажешь о мозаичной форме. При исследовании анализа, специалист видит обычный кариотип. В этом случае, собирается анамнез, а в случае, если болен мозаичной формой отец ребенка — то риск рождения больного ребенка максимален.

Только двое из 100 новорожденных от больного родителя могут обойти наследственность. Доктора рекомендуют отказаться от деторождения, дабы снизить риск.

Синдром Дауна: симптомы мозаичной формы

Основными признаками заболевания являются:

  • медленный рост;
  • вялость мышечной ткани, слабость физической силы;
  • толстая, короткая шея;
  • руки, ноги короткие, между пальцами большое расстояние;
  • уши маленькие, посажены низко;
  • язык, рот с искаженной формой;
  • кривые зубы.

Дети с мозаичной формой синдрома Дауна, как отражено на фото, имеют характерную, складку на ладони в виде поперечной линии.

Помимо внешних отклонений, присутствуют также дополнительные, вызывающие проблемы с развитием и здоровьем. Умственная отсталость, проблемы с костной структурой, слухом. Дети с данным недугом подвержены частым инфекционным, простудным заболеваниям.

Диагностирование заболевания при беременности

При СД внешние признаки проявляются уже на 8-12 неделе, их обнаруживают с помощью УЗИ. Что касается мозаичной формы, то врачи обращают внимание на воротниковую зону, она, как правило, увеличена. Однако, даже ультразвуковое исследование не дает 100%-но достоверной информации о наличии СД, но есть возможность определить пороки в развитии зародыша.

Внешняя симптоматика более отчетливо проявляется уже после рождения малыша. Доктора могут определить мозаичный синдром Дауна, фото больного ребенка станет наглядным и для лиц без медицинского образования:

  1. Плоский тип лица.
  2. Маленькие, раскосые глаза.
  3. Короткая голова.
  4. Толстая шея с характерной складкой.
  5. Характерная, полулунковая складка в углу глаз.
  6. Радужная оболочка глаз покрыта пигментом.
  7. Нёбо арочной «конструкции».
Стоит увидеть:  Шизоаффективное расстройство
Инструментальный и дифференциальный тип диагностирования

После исследования анализов, если есть малейшее подозрение на отклонение в развитии зародыша, проводится скрининг на протяжении всей беременности. Нередко будущие родители изъявляют желание провести амниоцентез — анализ околоплодных вод. Данный вид диагностики может привести к инфицированию, как будущей матери, так и плода, разрыву пленки, выкидышу.

Синдром дауна можно определить по внешним признакам

Дифференциальное исследование проводится для исключения таких заболеваний, как болезнь Эдвардса, де ля Шапеля, Тернера, Клайнфельтера, гипотиреоза и других проблем в хромосомах ребенка.

Лечение СД мозаичного типа

Врожденную патологию нельзя вылечить никакими терапевтическими мерами. Люди с данным заболеванием проходят лечение в течение всей жизни у педиатра, терапевта, окулиста, эндокринолога, кардиолога, психолога, гастроэнтеролога и т.д. Терапия предусматривает адаптивные меры социально-семейного типа, что позволяет ребенку со временем обслуживать себя, уметь контактировать с социумом. В список процедур входит:

  • Массаж. При СД мышечная ткань слаба и недоразвита. Массажные, гидромассажные процедуры позволят восстановить тонус и поддерживать их в здоровом виде.
  • Плавание, гимнастика в воде развивают моторику, способствуют укреплению двигательной функции. Эффективны занятия в воде с дельфинами — дельфинотерапия.
  • Диетология. Мозаичная форма синдрома Дауна, как видно на фото, часто сопровождается лишним весом. Поэтому особое внимание специалисты обращают на рацион ребенка, в который должны входить полезные, натуральные продукты.
  • Логопед. При недуге наблюдается нарушение речи, доктор способствует ее улучшению, четкости выражений.
  • Учитывая тот факт, что дети с СД отстают в развитии от других детей, для них предназначена специальная программа обучения. Благодаря этому, они познают основные, базовые навыки и знания.

В ходе лечения, больным нередко предписывают прием гормональных, психостимулирующих средств, нейрометаболиков. Также показан регулярный прием витаминных комплексов, а при сложных врожденных физиологических патологиях, требуется вмешательство оперативного типа.

Профилактические меры при СД мозаичного типа

Предупредить генетическую мутацию специалисты еще не научились. Для того чтобы снизить риски развития заболевания, необходимо следовать следующим рекомендациям:

  1. Вести здоровый образ жизни. Это не общая фраза, а вполне действенный метод, позволяющий исключить не только СД, но и другие болезни. Активность человека способствует улучшению кровотока, а правильное питание, отказ от вредных привычек повышает иммунную систему, а значит, улучшает качество яйцеклетки.
  2. Планирование беременности. Если решили забеременеть, отнеситесь к этому серьезно. За несколько месяцев до оплодотворения необходимо посетить гинеколога, сдать необходимые анализы и пройти курс витаминизации, вылечить хронические заболевания.
Профилактика синдрома дауна — здоровый образ жизни

Одним из важных факторов развития СД у ребенка является возраст будущих родителей. Конечно, рожать или нет, решать отцу и матери, но все же есть смысл задуматься о судьбе малыша. Несмотря на то, что их называют «солнечными детьми», существовать среди людей им будет сложно.

psycholekar.ru

Мозаичная форма синдрома Дауна: симптомы, признаки, диагностика и лечение

В настоящее время синдром Дауна является одной из самых распространенных патологий генетического характера. Для недуга характерны внутриутробные аномалии плода и существенное отставание в умственном развитии. Выделяют три формы синдрома Дауна: мозаичную, транслокационную и стандартную. Последняя диагностируется чаще всего. Согласно статистическим данным, у 1 из 700 детей выявляется синдром Дауна. При этом распространение патологии никак не связано с национальной и половой принадлежностью, а также регионом проживания. Трисомия (другое название недуга) обусловлена исключительно различного рода нарушениями, возникающими в процессе развития малыша. Ниже рассмотрены симптомы мозаичной формы синдрома Дауна, диагностика и лечение недуга, а также причины возникновения патологии и возможные осложнения.

Патогенез

Механизм развития стандартного синдрома Дауна связан с хромосомной аномалией. У здорового человека имеется 46 хромосом, у больного - 47. Патогенез мозаичной формы синдрома Дауна несколько иной. В родительских клетках-гаметах имеется нормальное количество хромосом. В процессе их слияния происходит формирование зиготы, кариотип которой может быть как 46ХХ, так и 46XY. Другими словами, во время деления клеток происходит сбой, за счет чего они неправильно распределяются. Одна их часть имеет нормальный кариотип, другая - патологический.

Мозаичная форма синдрома Дауна (фото ребенка с аномалией представлено выше) диагностируется примерно в 3 % случаев. При этом прогноз более благоприятный, чем при стандартном варианте течения трисомии. Это обусловлено тем, что здоровые клетки способны частично компенсировать возникшее генетическое нарушение. Дети с мозаичной формой синдрома Дауна хоть и рождаются с признаками патологии, но показатель их выживаемости намного выше. Кроме того, у таких малышей реже диагностируются состояния, несовместимые с жизнью.

Этиология

Основная причина возникновения недуга - генетические нарушения. За клинические проявления дефекта отвечает трисомия по 21 хромосоме.

Причины образования аномальных клеток:

  • Мутации соматического характера в зиготе или же на самых ранних стадиях дробления.
  • Отделение хромосом во время митоза.
  • Перераспределение в соматических клетках.
  • Наследование от одного из родителей мутации генетического характера.

Синдром Дауна - это патология, которую приобрести в процессе жизнедеятельности невозможно. Во всех случаях она является недугом генетического характера. Этническая принадлежность или образ жизни не являются провоцирующими факторами.

Однако вероятность родить ребенка с мозаичной формой синдрома Дауна повышается в следующих случаях:

  • Женщина впервые забеременела в 35 лет и старше. У девушек до 25 лет дети в большинстве случаев здоровые.
  • Возраст отца больше среднего. Чем мужчина старше, тем выше риск возникновения у ребенка генетической аномалии.
  • Близкие родственники страдали синдромом Дауна. При этом родители могут быть абсолютно здоровыми.
  • В браке состоят близкие родственники. Кровосмешение - это один из основных провоцирующих факторов, который влечет за собой мутации генетического характера, которые могут иметь различные степени тяжести.
  • Женщина во время вынашивания ребенка злоупотребляла табакокурением и употреблением спиртосодержащих напитков.

Также существует мнение, что развитие мозаичной формы синдрома Дауна связано с возрастом, в котором бабушка беременной женщины родила ее маму. В настоящее время существует множество методов диагностики, позволяющих выявить патологию на самой ранней стадии ее развития, то есть внутриутробно.

Клинические проявления

Особенностью мозаичной формы синдрома Дауна является то, что болезнь вызывает ряд определенных отклонений. Генетическая аномалия имеет как внутренние, так и внешние признаки.

Основные симптомы мозаичной формы синдрома Дауна:

  • Ребенок имеет небольшой рост. Его увеличение происходит крайне медленно.
  • Слабость мышечной ткани. У ребенка наблюдается силовая дисфункция.
  • Обвисший живот. Это происходит из-за слабости брюшной стенки.
  • Шея ребенка толстая и короткая. На ней можно заметить большое количество складочек.
  • Короткие руки и ноги.
  • На нижних конечностях между большим и указательным пальцами довольно большое расстояние.
  • Кожная складка на ладонях имеет специфический вид.
  • Уши у ребенка маленькие. Кроме того, они низко посажены.
  • Форма языка и ротовой полости искажена.
  • Зубы у малыша искривлены.

Независимо от выраженности симптомов мозаичной формы синдрома Дауна, с лечением патологии затягивать нельзя. Только грамотно подобранная терапия поможет уменьшить интенсивность клинических проявлений. Несмотря на наличие аномалии, многие малыши, которые проходят лечение, обучаемы и практически ничем не отличаются от сверстников.

Первые признаки мозаичной формы синдрома Дауна можно увидеть уже на 8 неделе беременности во время проведения ультразвукового исследования. В это время врач может обнаружить увеличение воротниковой зоны. Но важно знать о том, что с помощью УЗИ невозможно определить наверняка наличие генетической аномалии. Исследование помогает лишь предположить, насколько развитие ребенка соответствует нормам.

Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна можно увидеть сразу после рождения малыша. Для аномалии характерны:

  • Раскосые глаза.
  • Короткая голова.
  • Утолщенная кожная складка на шее.
  • Плоское лицо.
  • У внутреннего угла глаз складка имеет полулунный вид.

При наличии внешних признаков мозаичной формы синдрома Дауна в обязательном порядке проводится комплексное обследование. На основании полученных данных и ставится окончательный диагноз.

Во время детального обследования выявляется еще ряд признаков мозаичной формы синдрома Дауна:

  • Череп имеет аномальное строение. Любые его деформации заметны сразу после рождения. У малышей с трисомией можно обнаружить выраженную диспропорцию в зоне теменных костей. Кроме того, и затылок, и лицо плоские. Также расстояние между глазами очень большое.
  • Дефекты ротовой полости. Они выявляются как минимум у половины детей с трисомией. Чаще всего диагностируется утолщение сосочкового слоя языка. Немного реже выявляется нарушение сосательного рефлекса и готическое небо. В единичных случаях диагностируются такие аномалии, как «заячья губа» или «волчья пасть». Любой из вышеперечисленных дефектов затрудняет кормление малыша.
  • Нарушения развития зрительной системы. Ребенок с синдромом внешне напоминает представителя монголоидной расы. Данный признак заметен после рождения, он сохраняется на всю жизнь. У трети больных диагностируется косоглазие, пигментирование радужной оболочки и наличие у внутреннего угла глаз кожной складки.
  • Аномальное строение ушной раковины. Данное нарушение встречается в половине случаев. Уши могут располагаться слишком низко, нередко они сильно оттопырены. Данный дефект считается косметическим. Однако на фоне аномалий иногда развиваются нарушения слуха.
  • Избыток кожного покрова. На теле ребенка можно заметить слишком много лишних складок. Кожа не натягивается, что является следствием недоразвития костных структур.
  • Патологии опорно-двигательного аппарата. У детей с мозаичной формой синдрома Дауна (фото ребенка с патологией представлено ниже) значительно повышена подвижность суставов, у них короткие конечности и шея, пальцы на руках и ногах деформированы.
  • Аномальное строение грудной клетки. Ребра у больных трисомией деформированы. Наиболее часто грудина принимает килевидную форму. Деформация грудной клетки, как правило, является причиной развития всевозможных патологий сердечно-сосудистой системы. В этом случае принято говорить о неблагоприятном прогнозе.

Особенностью болезни (мозаичной формы синдрома Дауна) является то, что при ее наличии некоторые из вышеперечисленных симптомов могут отсутствовать. Но внутренние нарушения развиваются во всех случаях.

Во время диагностики, как правило, обнаруживаются следующие патологии:

  • Пороки сердца.
  • Заболевания сосудистого характера.
  • Нарушение функционирования дыхательной системы.
  • Глаукома.
  • Катаракта.
  • Гипотиреоз.
  • Ухудшение слуха.
  • Заращение или вовсе отсутствие заднепроходного отверстия.
  • Стеноз кишечника.
  • Нарушение оттока мочи.
  • Гипоплазия почек.
  • Гидронефроз.

Независимо от выраженности признаков и симптомов мозаичной формы синдрома Дауна, с лечением затягивать недопустимо. Это обусловлено тем, что именно наличие вышеперечисленных аномалий и является основной причиной короткой жизни людей, страдающих от недуга.

Диагностика

Лечением синдрома Дауна (мозаичной формы, транслокационной и стандартной) занимается генетик. Кроме того, требуется консультация иных узких специалистов, так как на фоне патологии нарушается функционирование внутренних органов.

Выявить заболевание у плода возможно еще до его рождения. Диагностика мозаичной формы синдрома Дауна подразумевает исследование клеток и кариотипа крови. Уже на первых неделях беременности возможно осуществить биопсию хориона.

В рамках диагностики также проводятся следующие исследования:

  • Биохимический анализ материнской крови. При получении низких показателей АФП (это гормон, который вырабатывается печенью плода) принято говорить о высоком риске наличия генетической аномалии.
  • УЗИ. Исследование проводится в каждом триместре. Уже во время первого УЗИ можно предположить наличие трисомии.
  • Анализ крови матери на ХГЧ и РАРР-А. Это вещества, которые выделяются организмом плода. О мозаичной форме синдрома Дауна принято говорить в том случае, когда уровень ХГЧ отклонен от нормы в большую сторону, а показатель РАРР-А - в меньшую. При получении данных результатов назначается биопсия хориона.
  • Амниоцетоз. Под данным термином понимается анализ околоплодных вод. Это самый надежный и точный метод диагностики мозаичной формы синдрома Дауна. Но важно знать, что данное исследование сопряжено с высоким риском инфицирования организма (как ребенка, так и матери). Кроме того, нередко после забора биоматериала разрывается пленка и происходит выкидыш.

Особое внимание уделяется дифференциальной диагностике. Необходимо исключить гипотиреоз и следующие синдромы: Де Ля Шапеля, Клайнфельтера, Эдвардса и Шерешевского - Тернера.

Независимо от наличия и выраженности у ребенка внешних признаков, диагностика мозаичной формы синдрома Дауна проводится и после рождения малыша на свет. Это обусловлено необходимостью выявления внутренних патологий. Врач назначает ребенку комплексное обследование, которое включает множество лабораторных и инструментальных методов диагностики.

Медикаментозное и оперативное лечение

Важно знать, что избавиться от патологии невозможно. Поиски методов лечения синдрома Дауна ведутся непрерывно, однако в настоящее время врачи делают упор на симптоматической терапии. На ее фоне уменьшается выраженность клинических проявлений, благодаря чему качество жизни людей с синдромом значительно улучшается.

Схема лечения напрямую зависит от того, какие внутренние органы поражены. Чаще всего у детей с мозаичной формой синдрома Дауна вскоре после рождения диагностируются следующие патологии:

  • Заболевания сердечно-сосудистой системы (дефекты перегородок, аномалии развития атриовентрикулярного канала, стеноз легочной артерии и пр.). На основании результатов диагностики врач выбирает метод хирургического вмешательства. Оперативная корректировка данных состояний значительно увеличивает шансы на то, что ребенок проживет долгую жизнь.
  • Новообразования злокачественного характера. Чаще всего у детей с синдромом диагностируется лейкемия, опухоли легких и молочных желез, а также цирроз. В этом случае назначается медикаментозное лечение (химио- и лучевая терапия) и хирургическое вмешательство.
  • Патологии щитовидной железы. Чаще всего у детей выявляется гипотиреоз. Он диагностируется у трети малышей с синдромом Дауна. Лечение заключается в приеме (иногда пожизненном) препаратов, содержащих аналоги гормонов щитовидной железы.
  • Заболевания органов пищеварительной системы. Как правило, дети страдают от атрезии ануса и/или двенадцатиперстной кишки. Коррекция данных нарушений проводится с помощью хирургических методик.
  • Нарушение зрения. В большинстве случаев больным приходится всю жизнь носить очки. Тяжелые патологии требуют оперативного лечения.
  • Нарушение дыхательного процесса. Частые эпизоды апноэ - одна из особенностей болезни. Лечение мозаичной формы синдрома Дауна в данном случае подразумевает хирургическую корректировку дефектов. Это позволяет не только избавиться от проблем с дыханием, но и значительно облегчить речевой процесс.
  • Нарушения функционирования опорно-двигательного аппарата. Как правило, проблемы данного характера решаются с помощью установки ортопедических конструкций. При неэффективности консервативных методов принимается решение относительно целесообразности проведения хирургического вмешательства.

Таким образом, независимо от выраженности признаков мозаичной формы синдрома Дауна, лечение генетической аномалии направлено только на устранение сопутствующих недугов. Человек с подобным диагнозом должен пожизненно проходить обследование у окулиста, психиатра, гастроэнтеролога, педиатра (терапевта после 18 лет), кардиолога, эндокринолога и пр.

Лечебно-педагогическая коррекция

Это основное направление работы с особенными детьми. Лечение мозаичной формы синдрома Дауна направлено на адаптацию ребенка к окружающему миру. При правильном подходе малыш обучаем, он приобретает все необходимые навыки для взаимодействия с социумом.

Схема лечебно-педагогической коррекции состоит из следующих пунктов:

  • Массаж. Мышечная ткань человека с синдромом недоразвита, в связи с чем данные процедуры необходимы. Хороший показатель эффективности имеет гидромассаж.
  • Лечебная гимнастика. Регулярные занятия способствуют укреплению мышц и поддержанию их в нормальном тонусе.
  • Плавание. С помощью водной гимнастики можно также укрепить мышцы и значительно улучшить моторику. Психологический аспект болезни помогает снять плавание с дельфинами.
  • Диета. Лица с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения. Диетолог помогает составить меню таким образом, чтобы больной не чувствовал себя обделенным.
  • Консультация логопеда. Для всех форм синдрома характерно нарушение речи. Специалист учит правильно и ясно выражать свои мысли, чтобы человек мог свободно взаимодействовать с социумом.
  • Особая программа обучения. Дети с синдромом отстают в умственном развитии. Однако при грамотном подходе их можно обучить всем базовым навыкам и передать те или иные знания.

В последнее время врачи все чаще советуют иппотерапию. Это метод лечения, суть которого заключается в общении с лошадьми. В результате у ребенка развивается внимание, равновесие, он становится более уверенным в себе. Кроме того, малыш ощущает защищенность и тепло.

Одним из важных аспектов является психомоторное развитие. Родители должны понимать, что это трудный и долгий процесс, но он всегда вознаграждается. Освоив новый навык, малыши всегда этому очень сильно радуются и с еще большим энтузиазмом относятся к обучению.

Мозаичная форма синдрома Дауна считается самой легкой. Но это не значит, что и коррекция пройдет беспроблемно. Мышление у детей с синдромом более инертное, таким детям весьма сложно сконцентрироваться на чем-либо, так как они неусидчивы. В связи с этим к процессу обучения родителям необходимо подходить творчески. Кроме того, необходимо чаще делать перерывы и чередовать умственную активность с физической.

Важно научить детей обслуживать себя в быту. Для этого необходимо развивать моторику. Наиболее действенные способы:

  • Сжатие кулаков.
  • Пальчиковое рисование.
  • Лепка. Использовать можно абсолютно любой материал (глину, тесто, пластилин).
  • Разрывание газетных листов на мелкие кусочки.
  • Перелистывание книжных страниц.
  • Сортировка пуговиц по цветам или размерам.
  • Сбор пазлов.
  • Создание аппликаций, подразумевающих работу с ножницами.

Важно учить ребенка самостоятельно одеваться и обуваться. Работа с пуговицами, молниями и шнурками также хорошо развивает моторику.

Регулярные занятия с ребенком способствуют не только выработке физических навыков. Сам процесс общения стимулирует как умственное, так и психическое развитие.

В настоящее время разработано несколько методик, задающих направление обучения. К ним относятся:

  • Метод Зайцева. Позволяет обучить чтению и письму. Автор методики разработал специальные таблицы и кубики, а также устройства с музыкальным сопровождением. Результат - сглаживание интеллектуальных проблем.
  • Метод Монтессори. Его суть заключается в том, чтобы создать комфортную для малыша обстановку, в которой у него будет желание обучаться. При этом ребенок сам выбирает себе занятие из нескольких предложенных.
  • Методика Никитиных. Подразумевает упор на закаливании и физическом развитии. При этом малыш должен чувствовать свободу, обстановка должна быть непринужденной.
  • Метод Глена Домана. Его суть заключается в раннем развитии. Другими словами, обучать ребенка чтению, счету и речи необходимо уже с 12-ти месяцев.
  • Метод Сесиль Лупан. Основные принципы - самостоятельность и любознательность. Всю информацию необходимо преподносить малышу таким образом, чтобы он заинтересовался. Постоянно нужно предлагать что-то новое.

Врачи также рекомендуют ходить с детьми на коллективные занятия. Во время обучения малыши ориентируются друг на друга, появляется соревновательный момент.

Последствия и осложнения

Несмотря на то что мозаичная форма синдрома Дауна считается самой легкой, она может представлять угрозу для здоровья. Это, в свою очередь, значительно ухудшает течение патологии и качество жизни.

Негативные последствия трисомии:

  • Заболевания сердечно-сосудистой системы. Более половины больных страдают от пороков врожденного характера.
  • Частые эпизоды возникновения инфекционных заболеваний. У детей с синдромом нередко ослаблена защитная система. Это приводит к тому, что организм практически не сопротивляется при проникновении в него патогенных микроорганизмов.
  • Избыточная масса тела. Лица с синдромом чаще других страдают от ожирения. Это, в свою очередь, приводит к развитию большого количества заболеваний.
  • Патологии кроветворной системы. Наиболее часто диагностируется лейкемия.
  • Деменция. Данное патологическое состояние связано со скоплением в головном мозге аномальных протеинов. В результате наступает слабоумие, у человека пропадает желание к познаниям. Первые симптомы деменции у лиц с синдромом проявляются, как правило, до 40 лет.
  • Апноэ. Остановки дыхания во сне связаны с аномалиями развития ротовой полости и дыхательных путей.
  • Патологии щитовидной железы.
  • Слабость костной ткани.
  • Нарушение зрения и слуха.
  • Непроходимость кишечника.
  • Бесплодие (у мужчин, у женщин репродуктивная функция сохраняется).
  • Раннее наступление менопаузы.

Это наиболее часто встречающиеся осложнения. Данный список далеко не полный.

Прогноз

Синдром Дауна - это заболевание, которому сопутствует большое количество патологий. При этом некоторые из них несовместимы с жизнью. Однако это актуально скорее для стандартного варианта течения недуга. Мозаичная форма патологии является самой легкой из всех имеющихся. При своевременном обращении к врачу и ответственном соблюдении всех его рекомендаций прогноз благоприятный. В единичных случаях у детей с синдромом диагностируются онкологические заболевания. Прогноз в этом случае напрямую зависит от своевременности врачебного вмешательства и грамотности его действий.

Касаемо продолжительности жизни. Это также зависит от того, какие врожденные патологии выявлены у ребенка. Однако стоит помнить о том, что медицина шагнула далеко вперед. Еще 100 лет назад дети, родившиеся с синдромом Дауна, не доживали даже до 10-летнего возраста. С помощью современных достижений медицины продолжительность жизни больных значительно возросла. Многие из них живут 50 и более лет.

Профилактика

В настоящее время не существует таких мер, принятие которых предупреждает возникновение трисомии. Профилактика лишь незначительно уменьшает вероятность развития генетической аномалии.

Рекомендации врачей:

  • Все выявленные заболевания необходимо своевременно лечить. Кроме того, нужно придерживаться принципов здорового образа жизни.
  • Необходимо регулярно подвергать организм умеренным физическим нагрузкам. На фоне двигательной активности улучшается кровообращение, благодаря чему значительно снижается риск развития кислородного голодания яйцеклеток.
  • Важно постоянно контролировать массу тела. Ожирение является одной из основных причин сбоя в развитии и созревании половых клеток.
  • Необходимо готовиться к наступлению беременности. Нужно заранее пройти обследование и начать принимать витаминные комплексы. Стоит помнить о том, что риск развития трисомии тем выше, чем старше супруги.
  • Необходимо ответственно пройти дородовую диагностику. С помощью современных методов патологию можно выявить уже на ранних сроках беременности. При подтверждении патологии решение остается за родителями. Ни один врач не вправе без согласия супругов направлять женщину на аборт.

Кроме того, важно знать о том, что при подтверждении трисомии не нужно искать виновника. Патология носит случайный характер, от нее не застрахована ни одна женщина.

В заключение

Синдром Дауна - это генетическое заболевание. Патология может иметь несколько форм. Самой легкой считается мозаичная. У малышей, у которых она диагностирована, прогноз более благоприятный. Несмотря на это, мозаичная форма синдрома Дауна нередко сопровождается заболеваниями, которые значительно ухудшают качество жизни. В настоящее время не существует методов лечения генетической аномалии. Все меры направлены на улучшение физического и умственного развития. При необходимости назначается симптоматическая терапия.

fb.ru

Синдром Дауна мозаичного типа

14.01.2017

Клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом, всего хромосом должно быть 46. Синдром Дауна имеет генетический дефект, при котором 21 хромосома не удвоена, а утроена, поэтому болезнь еще называют «трисомия 21». Синдром имеет три формы — трисомная (встречается в 9 из 10 случаев), когда все клетки организма имеют генетический дефект, робертсоновская транслокация, при которой одна из хромосом соединена со своей парой, таким образом клетка имеет 45 хромосом. Также существует мозаичная форма, при которой 21 хромосома утраивается, как в более распространенном, трисомном типе, но это происходит не во всех клетках организма, таким образом синдром Дауна внешне проявляется в меньшей форме.

Распространенность

Мозаичная форма — самая редкая, она встречается всего в двух случаях из ста. Трисомный вариант, когда все 21 хромосомы утраиваются, встречается в 94 процентах случае заболевания синдромом Дауна. Если пара хромосом под номером 21 срастается, то человеческая клетка насчитывает 45 хромосом, такая форма встречается в четырех случаях из ста и называется транслокационной или Робертсоновская транслокация.

По выраженности отставания людей в развитии самой легкой формой синдрома Дауна считается Робертсоновская транслокация, при которой дети могут не слишком отличаться от сверстников. Чуть больше отстают в развитии носители мозаичного синдрома, которые в целом могут хорошо социально адаптироваться. Трисомный, самый распространенный вариант требует самых больших усилий для социализации детей и взрослых.

Развитие ребенка

Если у человека мозаичная форма, он может ничем не отличаться от сверстников — хорошо учиться, нормально выглядеть. Но некоторые особенности внешнего вида все же могут быть — например, характерные черты лица, но в менее заметной форме. Мозаичная форма радикально не приводит к ухудшению интеллектуальных качеств, некоторые особенности восприятия мира и речи могут быть заметными, но в целом и здоровые люди могут значительно отклоняться от общепринятых норм в силу своих личностных особенностей.

Проблемы в основном возникают в самом раннем возрасте, когда может наблюдаться отставание в развитии, которое трудно объяснить. Докторам трудно поставить диагноз «мозаичная форма», так как только 10% клеток поражены утроением 21 хромосомы. Но если есть подозрение на этот редкий тип, идет череда анализов крови, поскольку несколько анализов дают возможность определить редкие клетки с аномальной трисомией.

В связи с тем, что поражена меньшая часть клеток организма, мозаичный синдром Дауна характеризуется меньшим количеством или более слабой выраженностью наследственных заболеваний. Также дети могут ходить в обычную школу, причем успешность учебы зависит от усилий детей и родителей, которые должны помогать детям прилагать эти усилия. При желании ребенок, закончивший школу, может поступать в ВУЗ, приобретать профессию и в последствии работать по специальности.

Взрослая жизнь

Вопрос о возможной беременности у женщин и возможности стать отцом — очень чувствительный. Женщины при всех видах синдрома Дауна, в том числе и мозаичной форме, могут забеременеть, при этом есть вероятность рождения здорового ребенка, но также большой риск рождения ребенка с большими отклонениями, в том числе и с генетическим дефектом. Мужчины с обычной трисомией в основном бесплодны, но и они могут стать причиной беременности женщины.

Мужчины с мозаичной формой плодовиты, они могут теоретически стать отцами, но риск рождения ребенка с синдромом Дауна и другими патологиями очень велик. Поэтому людям с синдромом, в том числе и с мозаичной особенностью, лучше воздержаться от половой жизни в целом. Но если беременность случилась, всякое бывает, нужно родить и заботиться о новом члене общества, вполне возможно, что ребенок будет здоровым и станет самостоятельным. Если даже у ребенка проявятся негативные особенности в психологическом и физическом развитии, это не будет означать его ущербность.

Примером человека с мозаичной формой синдрома является испанский актер Пабло Пинеда, который знал, что болен, но он прилагал множество усилий, и своими стараниями добился потрясающих результатов — в фильме «Я тоже» сыграл главную роль. Пабло Пинеда — достаточно популярная личность, его часто приглашают в телешоу, где он делится своими мыслями о особенностях развития не только больных, но и здоровых детей, касается вопросов педагогики, например вреда чрезмерной опеки над детьми. Еще один наглядный пример — жизнь японки Айи Ивамото.

Айя Ивамото

Японка Айя Ивамото — пример успешного человека, у которого мозаичная форма синдрома Дауна. Она не только умна, настойчива в жизни, но и необычайно привлекательна внешне. Некоторые факты из ее жизни:

  1. Имела сопутствующие заболевания, такие, как стеноз, порок сердца, проблемы с желудком не давали нормально воспринимать даже материнское молоко.
  2. В зрелом возрасте лечилась от гипотериоза, недостатка выработка гормонов щитовидной железой, от этого заболевания лечилась в городе Гайато, в том числе с помощью горячих источников.
  3. В детском возрасте ходила в садик, окончила школу, учеба проходила наравне со сверстниками. Окончила женский университет города Кагошима, специальность — английская литература.
  4. Узнала о своей болезни только на другом курсе университета, родители скрывали правду от ребенка до этого времени.
  5. Перевела с японского на английский язык книгу японского педиатра Юкихизы Мацуды, она вышла в 1999 году под названием «Волшебная капля-карамелька». Перевела на японский язык канадскую детскую книгу.
  6. Самостоятельно изучала французский язык (и это кроме английского). Посетила Францию, где изучала французскую культуру. В 2001 году вышла книга в соавторстве с мамой о этом путешествии. Мечтает переводит детские книги с французского на японский язык.
  7. После окончания университета читала много лекций в школах, высших учебных учреждениях, общалась с детьми и воспитателями в детских садах, посещала детские праздники. Эти лекции изменили сознание многих слушателей, которые изменили свое отношение к этому генетическому синдрому.
  8. Была представителем Японии в азиатской конференции, посвященной изучению синдрома Дауна, эта конференция проходила в Новой Зеландии. Речь Айи Ивамото имела необычайный успех.
  9. Родители написали об успехе дочки книгу «Иди к маме, милая», в которой на примере своей дочери побуждают детей с особенностями вести полную жизнь.
  10. Выступает против пренатальной диагностики, указывая, что совершенно нет никакого значения, инвалид ли ребенок или нет, ведь люди имеют равное право на жизнь, и ценность жизни одинаковая для всех. А дородовая диагностика сама по себе обесценивает жизнь и забирает у ребенка право на нее . Главное — сохранить ребенка и найти способ полноценной жизни и общения.
  11. Выступает против социальной и врачебной дискриминации, предубежденного отношения. Борется за предоставление полноценной врачебной помощи больным синдромом.
  12. Айя Ивамото считает жизнь драгоценной, и слишком короткой, чтобы тратить время попусту. Она благодарит родителей, что дали ей жизнь.
  13. В 1999 году она получила право быть библиотекарем, сбылась очередная ее мечта.

Человеческая жизнь священна, и она таковой считалась всегда. Только в последнее время некоторые личности — как от простых обывателей до представителей международных организаций навязывают мнение, что избавление от детей и личностей, которые не могут себя защитить — нормальное явление. Но такое мышление — ничто другое, как фашизм, нацизм и расизм, которое давно и навсегда осудило человечество. Люди с синдромом Дауна имеют не только недостатки, но и преимущества, которые нужно замечать. Таланты есть и у людей с ограниченными возможностями, их можно и нужно развивать, таким образом общество станет полнее и все члены в нем — счастливее и морально богаче.

www.deti-semja.ru


Смотрите также

Дети учатся распознавать злость с 15 месяцев
Согласно данным одного из недавних исследований, дети в возрасте 1 года и трех месяцев уже способны распознавать эмоции. Такое умение малыши приобретают благодаря окружающим их людям.
Как распознать и победить агрессию
Если ваш ребёнок долго копается, собираясь в школу, не реагирует на ваши замечания и поручения, намеренно тянет время и молчит, когда вы его зовёте, то налицо все признаки пассивной агрессии. Таким поведением могут отличаться необщительные и плохо идущие на контакт дети. Из-за неумения высказывать то, что их беспокоит и чем они недовольны, дети ещё сильнее замыкаются в себе и всё больше начинают вас нервировать и выводить из себя.
Лидерство – качество приобретенное
Американские учёные установили, что лидером можно стать в процессе воспитания и получения необходимых навыков. Лидерским качествам можно легко обучиться, если захотеть этого. Умение организовывать и управлять людьми и консолидировать внимание на собственном мнении, всего на 30% зависит от родительских генов. Остальную часть лидерских способностей можно получить, приобретая необходимые навыки.
Улучшить речевые навыки детей можно задолго до того, как они научатся говорить
В первые дни жизни, когда ребенок начинает обращать внимание на звуки, лучше всего начать проводить с ребёнком начальные речевые тренировки, чтобы улучшить разговорные навыки и подготовить к изучению языков. Это ускорить увеличение мозговых областей, отвечающих за улучшение восприятия и создание речевого аппарата.
Ученые установили связь между лишним весом и будущим карьерным ростом
Шведские учёные, изучающие статистические данные о демографической ситуации в скандинавских странах определили, что дети, страдающие от лишнего веса, повзрослев, будут зарабатывать на 18% меньше, чем их худые сверстники.
Чем сладости вредны для растущего организма
Предметом очередного исследования ученых стали сладости и их воздействие на подрастающих детей. Учеными из Соединенных Штатов Америки было выявлено, что сладкие продукты наносят непоправимый вред здоровью поколению подрастающих детей.
Проблемы с питанием в младших классах
Учёные установили, что серьёзные расстройства приёма пищи, отказ от неё или неконтролируемое поедание, и связанные с этим булимию или анорексию можно распознать у детей в возрасте восьми лет. Хотя расстройства, связанные с излишним приёмом или отказом от пищи всегда считались проблемами подростков, но признаки их появления можно заметить уже в младших классах.
Почему дети отказываются пробовать новую еду?
Многие дети в возрасте двух лет могут быть подвержены неофобии. Это явление, когда люди боятся пробовать что-то новое. И важно понять, почему и из-за чего у ребёнка возникает такая реакция на новую и незнакомую еду. Это необходимо для того, чтобы однообразный и привычный рацион не привёл детей к ожирению и серьёзным нарушениям со здоровьем.
Как бороться с ожирением у детей
Врачи разработали эффективную схему по борьбе с лишним весом у детей. По принципу применения и функциональной зависимости она схожа с взрослой методикой. Для начала необходимо завести дневник и заносить в него все приёмы пищи и количество еды, которую съедает ребёнок в течение дня. А также отметить насколько активно ребёнок проводит день.
Шоколад помогает подросткам не набирать вес
Испанские учёные заметили связь между количеством шоколада, который употребляют подростки и содержанием жира у них на талии и в теле. Оказалось, что те ребята, которые регулярно едят шоколад, имеют меньшую жировую прослойку, чем подростки, не употребляющие это лакомство.