Rss  |   О сайте  |  Связаться с нами  
Молочница, или кандидоз у беременной женщины – явление нередкое. Грибок рода Кандида, вызывающий это заболевание, может длительное время находиться в организме здоровой женщины, при этом не доставляя ей никаких неудобств.
Каждая беременная женщина понимает, что нельзя простыть или заболеть. Но что делать, если у вас поднялась температура, течёт из носа и болит горло? Вот несколько простых советов.
Появление УЗИ вроде бы решило проблему определения пола ребёнка, но многие до сих пор верят народным приметам. Некоторые из них очень даже забавные.
Бесплодие – это проблема 12% семейный пар на земле, о которой не принято говорить вслух. В рамках американской недели борьбы с бесплодием участницы родительского форума газеты The Huffington Post высказались, что они думают по этому поводу и какими словами хотят поддержать семейные пары, столкнувшиеся с этой проблемой.
Новости в картинках:


Септооптическая дисплазия у детей


Септооптическая дисплазия

Септооптическая дисплазия – врожденное заболевание, относящееся к порокам прозэнцефалической группы, характеризуется аномалиями развития зрительного нерва, гипофиза и прозрачной перегородки. Симптомами этого состояния являются нистагм и другие зрительные нарушения, признаки эндокринных расстройств (задержка роста и полового созревания), возможно развитие умственной отсталости. Диагностика септооптической дисплазии производится на основании данных общего осмотра больного, офтальмологических исследований, компьютерной и магнитно-резонансной томографии головного мозга, а также молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение не разработано, симптоматические мероприятия включают в себя коррекцию зрения и заместительную гормональную терапию при эндокринных расстройствах.

Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) – врожденное нарушение развития головного мозга и зрительного аппарата различной (в том числе и генетической) природы. Причинами этого состояния, помимо генетических мутаций, могут выступать инфекции матери во время вынашивания ребенка, молодой возраст родителей, сосудистые нарушения у женщины. Название «септооптическая дисплазия» ввел французский педиатр Де Морсье, который в 1956 году составил наиболее обширное и полное описание этого состояния. В настоящий момент под синдромом Де Морсье врачи-генетики подразумевают только наследственную форму септооптической дисплазии. На сегодняшний день общая встречаемость этого заболевания (как приобретенных, так и наследственных форм) составляет примерно 1 случай на 10 000 новорожденных, мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Выраженность септооптической дисплазии может значительно отличаться у разных больных – от практически полного отсутствия симптомов до тяжелых нарушений, осложненных ДЦП, отставанием в физическом и умственном развитии.

Септооптическая дисплазия

Септооптическая дисплазия наследственного характера развивается по причине мутаций в гене HESX1, расположенного на 3-й хромосоме. Этот ген принадлежит к обширному классу гомеобоксных генов, принимающих активное участие в регуляции процессов эмбриогенеза. В частности, HESX1 регулирует эмбриональное развитие структур головного мозга (прозрачной перегородки, гипофиза, хиазмы, зрительного нерва), поэтому его мутации приводят к развитию септооптической дисплазии. Кроме этого, доказано участие данного гена в регуляции осевой и двухсторонне-симметричной структуры тела. На сегодняшний день выявлено четыре типа миссенс-мутаций гена HESX1, наличие которых обуславливает появление признаков септооптической дисплазии, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Выраженность симптомов заболевания может существенно различаться – от незначительных зрительных нарушений (миопии, косоглазия) до яркой клинической картины со слепотой, гипопитуитаризмом и тяжелой умственной отсталостью. Исследователи пока не нашли взаимосвязи между типом мутации HESX1 и тяжестью симптомов септооптической дисплазии. Возможно, развитие этого заболевания является результатом совокупного влияния как внутренних (генетических), так и внешних факторов. Также остается неясным то обстоятельство, что у детей молодых матерей (в возрасте менее 23 лет) септооптическая дисплазия возникает чаще, а ее наследственная разновидность протекает намного тяжелее.

Патогенез септооптической дисплазии заключается в нарушении процесса дифференцировки эмбриональных тканей в области зачатков гипофиза, хиазмы, мозолистого тела и других структур мозга. По этой причине данное заболевание в тяжелых случаях может сопровождаться другими неврологическими симптомами – детским церебральным параличом, умственной отсталостью. Практически всегда при септооптической дисплазии выявляются те или иные нарушения зрения и эндокринные расстройства, обусловленные пороками развития гипофиза. Из-за этого возможно возникновение вторичных патологий, вызванных аномальной функцией желез внутренней секреции.

Возраст появления симптомов септооптической дисплазии сильно варьирует у разных больных, в тяжелых случаях диагноз может быть поставлен в первые дни и месяцы жизни, при стертой форме заболевания – лишь в младшем или даже старшем детском возрасте. Обычно первым проявлением патологии становится развитие горизонтального нистагма, обусловленное гипоплазией зрительного нерва. Еще раньше при осмотре ребенка могут определяться признаки эндокринной недостаточности гипофиза: гипогликемия, уменьшенный размер половых органов, аномальная желтуха. В редких случаях в первые месяцы жизни при септооптической дисплазии возникают судорожные припадки, длительное сохранение транзиторных рефлексов и другие неврологические нарушения.

По мере роста ребенка, страдающего септооптической дисплазией, может выявляться отставание как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Патологии зрения нарастают, нередко случаются эпилептические припадки. У таких больных обычно раньше, чем у сверстников, начинается процесс полового созревания, обусловленный эндокринными расстройствами. Однако в ряде случаев эндокринные нарушения могут быть выражены довольно слабо или совсем отсутствовать. Такая же ситуация и с задержкой психического развитием больных септооптической дисплазией – она колеблется от нормального интеллекта до глубокой умственной отсталости. Последняя может указывать на наличие сопутствующих пороков развития головного мозга – голопрозэнцефалии, гипоплазии мозолистого тела. Непостоянство симптомов и различная степень их выраженности значительно осложняет диагностику септооптической дисплазии.

Для определения септооптической дисплазии используются результаты общего осмотра больного, неврологические и офтальмологические исследования, магнитно-резонансная и компьютерная томография, молекулярно-генетические анализы. При осмотре может обнаруживаться отставание в физическом развитии (у детей раннего возраста), раннее наступление полового созревания (у подростков), признаки множественной гормональной недостаточности. Офтальмологическое обследование может выявить нистагм и признаки гипоплазии зрительного нерва – уменьшение размеров диска зрительного нерва, ослабление всех пиков на ЭРГ, полную слепоту. Однако по клинической картине диагностировать септооптическую дисплазию достаточно проблематично, поскольку это состояние характеризуется значительной вариабельностью симптомов.

На магнитно-резонансной томографии определяется отсутствие или выраженное недоразвитие прозрачной перегородки, аплазия или гипоплазия зрительного нерва, в ряде случаев – недоразвитие мозолистого тела. Выявляются нарушения в формировании гипофиза, в особенно тяжелых случаях септооптической дисплазии могут обнаруживаться другие пороки центральной нервной системы, например, голопрозэнцефалия. Биохимический анализ крови позволяет подтвердить наличие недостаточности гормона роста (соматотропина) и других гормонов гипофиза. Молекулярно-генетическая диагностика осуществляется врачом-генетиком, производится прямое секвенирование гена HESX1 с целью подтверждения мутаций. Отсутствие генетических дефектов не является поводом для исключения септооптической дисплазии, так как заболевание может возникать вследствие причин ненаследственного характера. «Золотым стандартом» в диагностике этого состояния являются данные МРТ и КТ.

Специфического лечения септооптической дисплазии не существует, применяют симптоматические и паллиативные лечебные мероприятия. При наличии эндокринных нарушений назначают заместительную терапию, схема которой зависит от характера гормональной дисфункции, что определяется в рамках анализа крови. В большинстве случаев септооптической дисплазии нарушения зрения практически не поддаются коррекции. Симптоматическая терапия включает в себя применение противосудорожных препаратов (при эпилептических припадках) и ноотропных средств, работу детских психологов с больным ребенком при умственной отсталости.

Прогноз и профилактика септооптической дисплазии

Прогноз септооптической дисплазии чаще всего неопределенный из-за сильной вариабельности проявлений заболевания. При наличии тяжелой гипоплазии зрительных нервов, гипофиза, прозрачной перегородки существует крайне высокий риск летального исхода в раннем детстве из-за многочисленных нарушений. Аналогично ухудшают прогноз септооптической дисплазии сопутствующие патологии – детский церебральный паралич, голопрозэнцефалия. Во многих случаях заболевание протекает достаточно благоприятно – симптомы ограничиваются незначительными нарушениями зрения, иногда наличием слабо выраженной умственной отсталости, повышенным риском судорожных припадков. Профилактика септооптической дисплазии возможна только в отношении форм заболевания, обусловленных ненаследственными причинами – инфекционными болезнями матери, ее молодым (юным) возрастом, сосудистыми нарушениями во время беременности.

www.krasotaimedicina.ru

Септохиазмальная, септооптическая дисплазия головного мозга

В последние годы, благодаря возможностям современных методов диагностики, некоторые пороки развития можно заподозрить еще до рождения ребенка или в его первые месяцы жизни. Это позволяет провести своевременную операцию или назначить корректирующую терапию. Иногда достаточно и одного лишь врачебного наблюдения. К таким заболеваниям относится и септохиазмальная дисплазия.

Септо-хиазмальная дисплазия

Эта патология в мировой медицинской литературе более известна под названием септо-оптической дисплазии. Ее второе название – de Morsier’s syndrome, или синдром Морсиера.

Впервые пациент с таким нарушением был описан другим врачом в 1941 году. А в 1956 году de Morsier исследовал группу больных со сходными симптомами и ввел в литературу новый термин «септо-оптическая дисплазия», или СОД. В дальнейшем, в 1970 году, врач по фамилии Hoyt провел наблюдения за пациентами, у которых помимо СОД, отмечались такие проявления:

  • Гипофизарный нанизм.
  • Задержка развития.
  • Неонатальные гипогликемические судороги.

Все эти симптомы он связал с поражением гипофиза и, как следствие, нарушением гормонального обмена.

Септо-оптическая дисплазия относится к порокам развития головного мозга. Она захватывает его переднюю часть и обычно развивается уже в конце первого месяца беременности. Также синдром Морсиера может сопровождаться и пороками развития сосудов головного мозга (сосудистая миелопатия).

Характеристика СОД

Септо-оптическая дисплазия затрагивает переднюю часть головного мозга. Она включает в себя три основных структурных нарушения:

  1. Недоразвитие, или гипоплазию зрительных нервов.
  2. Отсутствие прозрачной перегородки (специальной мембраны, отделяющей передние отделы мозга).
  3. Нарушение строения и функции гипофиза.

Эти три нарушения могут встречаться одновременно у одного пациента или в определенной комбинации, однако главным всегда является гипоплазия зрительного нерва.

Несмотря на кажущееся обширное поражение структур мозга, синдром Морсиера не всегда проявляется выраженными жалобами. Пациенты могут отмечать следующие симптомы:

  • Снижение зрения – одностороннее или двустороннее.
  • Невозможность фиксировать взгляд.
  • Косоглазие.
  • Нистагм.
  • Нечеткость зрения.
  • Различные глазные аномалии (например, зрачка).
  • Суженные поля зрения.
  • Расстройство терморегуляции.
  • Судороги.
  • Мышечную гипотонию.
  • Гипербилирубинемию.
  • Умственную отсталость.
  • Аутизм.

В детском возрасте при септо-оптической дисплазии нередко наблюдаются судорожный синдром, задержка развития и роста, полового созревания, нарушения зрения.

Гипоплазия зрительного нерва

Недоразвитие зрительного нерва – это патогномоничный и обязательный симптом при синдроме де Морсиера. Наиболее часто встречается гипоплазия диска зрительного нерва – распространенная врожденная аномалия в практике врачей-педиатров, приводящая к различным проблемам со зрением.

Как правило, для этой патологии характерно уменьшение количества аксонов, но при этом мезодермальные элементы и глиальная ткань не меняются.

Частым симптомом при СОД является генерализованное сужение зрительных полей или их частичные дефекты, что пациенты ощущают, как нарушение бокового зрения. Иногда отмечается комбинация этих признаков.

И мальчики, и девочки страдают этой патологией с одинаковой частотой. Причем поражаться может как один глаз, так и оба.

Ассиметричная гипоплазия зрительного нерва, как правило, проявляет себя не ярко. В случае, если имеет место двустороннее недоразвитие, симптоматика может быть грубой. Обычно при такой форме заболевания врач отмечает выраженное снижение остроты зрения, часто в комбинации с нистагмом.

При офтальмоскопии зрительный диск при этом пороке развития значительно уменьшен в размере, имеет серо-бледную окраску.

Иногда гипоплазия диска может сочетаться с его атрофией – частичной или распространенной. В этом случае зрение будет страдать в значительной степени, возможно развитие слепоты.

Важной отличительной чертой СОД является непрогрессирование нарушений зрения.

Прозрачная перегородка

Прозрачная перегородка – это структурное образование в головном мозге. Она представляет собой тонкую мембрану, которая выполняет две основные функции:

  • Разделяет передние желудочки головного мозга.
  • Отвечает за прикрепление к своду черепа особой структуры – мозолистого тела.

Что происходит при отсутствии прозрачной перегородки? Лишившись необходимой поддержки, столб свода перемещается на дно передних желудочков, которые объединяются в один, значительно превосходящих их по размерам.

Структурно прозрачная перегородка представляет собой проводящие пути и глию, она закладывается и формируется только у высших приматов. Функции этого образования и на сегодняшний день до конца не изучены. Отсутствие прозрачной перегородки не всегда проявляется клинически.

В связи с этим даже при обнаружении такой патологии при ультразвуковом исследовании врач не может дать прогноз относительно дальнейшего развития ребенка, его интеллектуально-мнестических возможностях и других особенностях психики.

При выявлении септо-хиазмальной дисплазии с отсутствием прозрачной перегородки необходимо тщательное исследование других структур головного мозга, чтобы исключить такие заболевания, как шизэнцефалия или голопрозэнцефалия. Если полушарные и другие дефекты при обследовании не выявляются, можно говорить о более благоприятном прогнозе.

Последствия отсутствия прозрачной перегородки

Несмотря на многочисленные проводимые исследования, ученым и врачам не удалось выявить типичные для отсутствия прозрачной перегородки симптомы.

В опытах над животными последние демонстрировали нарушения пространственной адаптации, однако при клинических наблюдениях за детьми разного возраста такой закономерности выявить не удалось.

Лишь один пациент (из описанных в медицинской литературе) отмечал сложности с ориентацией в незнакомом месте. Однако в привычной обстановке – например, дома, в детском саду и школе – никаких проблем в ориентировании не испытывал.

При наблюдениях за больными с септо-оптической дисплазией не было выявлено существенных отличий в симптомах, независимо сопровождался ли синдром де Морсиера отсутствием перегородки или нет.

И все же некоторые медицинские обзоры указывают на высокую вероятность следующих симптомов у лиц с таким дефектом головного мозга:

  1. Та или иная степень умственной отсталости.
  2. Неспособность обучаться, быстро адаптироваться к изменяющейся обстановке.
  3. Неврологические нарушения.

Гипофизарная недостаточность

Нарушение строения и функции гипофиза не всегда сопровождает синдром де Морсиера. Однако, если эта патология присутствует, у пациентов обычно выявляются специфические нарушения.

Как правило, это следующие дисгормональные проявления:

  • Низкое содержание кортизола.
  • Недостаток гормона роста и адренокортикотропного гормона (АКТГ). Это нарушение в той или иной степени характерно для 90% больных этой патологией.
  • Гипотиреоз из-за сниженного уровня тиреотропного гормона (ТТГ). Встречается примерно в половине случаев СОД.

Эти проявления связаны с нарушенной работой двух чрезвычайно важных структур головного мозга – гипоталамуса и гипофиза. Гипоталамо-гипофизарное взаимодействие отвечает за выработку множества гормонов, определяющих работу всех систем в организме, терморегуляцию и другие важнейшие жизненные функции.

СОД с патологией гипофиза может привести к снижению уровня сахара крови – гипогликемии, угнетению работы щитовидной железы, недостаточности надпочечников, проблемам полового созревания – пубертата.

Пубертат

Для септо-оптической дисплазии с гипоталамо-гипофизарными нарушениями характерно ранее половое созревание – преждевременное начало пубертата.

Обычно это связано с несвоевременным и повышенным выделением в кровь особых гормонов – лютеинизирующего и фолликулостимулирующего (ЛГ и ФСГ).

Необычно ранний пубертат при синдроме де Морсиера проявляется следующими симптомами:

  1. Ускоренным ростом.
  2. Ранним формированием точек окостенения и скелета.
  3. Опережением костного возраста.
  4. Половым созреванием раньше срока.

В итоге это приводит к преждевременному закрытию зон роста и малорослости.

Аномально ранний пубертат может отрицательно сказаться на здоровье и общем развитии ребенка. Поэтому при подтвержденной септо-оптической дисплазии он должен состоять на диспансерном учете у эндокринолога для регулярного врачебного наблюдения и лечения.

Причины развития СОД

В течение нескольких лет врачи пытались выявить причину возникновения септо-оптической дисплазии у пациентов. Однако единый фактор определить так и не удалось.

На сегодняшний день синдром де Морсиера считается мультифакториальной патологией. К его развитию могут привести следующие заболевания и состояния:

  • Наркомания с употреблением токсичных препаратов во время беременности.
  • Употребление антиконвульсантов.
  • Пристрастие к алкоголю в период вынашивания ребенка.
  • TORCH-инфекции у будущей матери (токсоплазмоз, краснуха, герпес, цитомегаловирус).
  • Гестационный сахарный диабет.
  • Лечение хинином в высоких дозах при беременности (этот препарат способен вызвать атрофию зрительного нерва).
  • Молодой возраст матери.

В ходе исследований было выявлено, что наиболее часто дети с септо-оптической дисплазией рождались у матерей в возрасте от 16 до 23 лет. Как правило, речь шла о первой беременности, без каких-либо нарушений. Именно такое неосложненное течение вынашивания и позволило выдвинуть теорию о молодом возрасте матери как факторе риска.

Кроме того, септо-оптическая дисплазия нередко сопровождает другие пороки головного мозга и сосудистые нарушения в этой области.

Ассоциация с другими пороками

При выявлении синдрома де Морсиера нередко обнаруживаются и такие пороки головного мозга, как шизэнцефалия и порэнцефалия. При порэнцефалии в веществе полушарий можно обнаружить так называемые порэнцефалические кисты.

Шизэнцефалией называют тяжелый врожденный порок головного мозга, при котором в коре образуются расщелины продольной направленности – от мозговой поверхности до желудочков.

Как правило, в основе этой патологии лежат поражения мозга в первом триместре беременности – на сроке 7–8 недель.

В это время происходит формирование прозрачной перегородки и зрительных нервов. И любое воздействие – инфекции, токсины, нарушение кровоснабжения – способно отрицательно на нем сказаться. Разрушение нервных волокон на раннем сроке беременности вызывает гипоплазию и атрофию зрительного нерва.

Также на возникновение септо-оптической дисплазии оказывают значимое влияние нарушения кровотока в этой зоне.

Нарушение кровотока

Нарушение кровотока также способствует возникновению септо-оптической дисплазии. Такие структуры головного мозга, как прозрачная перегородка, зрительный нерв и, особенно, гипофиз чрезвычайно чувствительны к сосудистым нарушениям. Их кровоснабжение весьма обильное за счет окружающих сосудистых сплетений.

При недостаточном притоке крови развитие и формирование этих структур замедляется и нарушается, что приводит к гипоплазии или агенезии, как в случае с отсутствием прозрачной перегородки.

Основным сосудом, кровоснабжающим эту зону мозга, является передняя мозговая артерия. Пороки ее формирования ассоциированы с септо-оптической дисплазией.

Также в некоторых случаях врачи связывают возникновение этой патологии с генетическими аномалиями.

Генетические аномалии

Было установлено, что синдром де Морсиера может быть связан с генетической поломкой. В настоящее время этот причинный фактор доказан. Более того, возможности современной медицины позволяют установить поврежденный ген и, таким образом, дать родителям ответ о возможном наследовании этой патологии другими детьми.

При септо-оптической дисплазии изменения затрагивают ген HESX1. Под влиянием неуточненных факторов в нем могут произойти мутации, следствием которых становится нарушение развития передних отделов головного мозга.

Ген HESX1 относится к группе эмбриональных генов. Именно они отвечают за правильное формирование мозговых структур в первом триместре беременности. Кроме переднего отдела головного мозга, под их контролем находится гипофиз и осевая дифференцировка эмбриона.

На сегодня в медицине известны четыре вида мутаций в этом гене. Все они влекут за собой септо-оптическую дисплазию, которая наследуется по рецессивному типу и не связана с полом. При родителях-носителях мутантного гена вероятность рождения больного малыша составляет 25%. В случае если один из родителей болен, а второй-носитель, частота наследования возрастает и составляет 50%. Если при болезни у одного партнера, второй не имеет мутаций в гене HESX1, все дети окажутся носителями патологии без клинических проявлений.

Диагностика

Впервые о возможной септо-оптической дисплазии будущей матери может сообщить врач ультразвуковой диагностики. Этот диагноз устанавливается еще во время беременности, если обследование проводилось с использованием современной аппаратуры, и квалификация специалиста достаточно велика.

После рождения ребенка диагноз СОД подтверждается при помощи магнитно-резонансной томографии.

Настороженность в отношении этого порока должна быть, в первую очередь, у педиатра и детского офтальмолога. Именно к ним обращаются родители больного ребенка, поскольку основной жалобой при синдроме де Морсиера будет снижение зрения. Если подтверждается одно- или двусторонняя гипоплазия зрительного нерва, маленького пациента необходимо обязательно направить на консультацию детского эндокринолога и невропатолога для уточнения диагноза. Кроме того, им проводится комплексное офтальмологическое исследование с определением полей зрения.

В настоящее время возможна генетическая диагностика СОД, в том числе и пренатальная. Мутации в гене HESX1 определяются прямым автоматическим секвенированием. Поиск может проводиться у детей, родителей или близких родственников.

Лечение

Специфического лечения синдрома де Морсиера не существует. Никакие таблетки не способны восстановить развитие зрительного нерва или отсутствующую прозрачную перегородку.

При подтвержденном диагнозе септо-оптической дисплазии такой ребенок должен находится под контролем эндокринолога и невропатолога для своевременного выявления сопутствующих нарушений и их медикаментозной коррекции. Особенно это актуально для дисгормональных состояний.

Таким пациентам иногда бывает нужна заместительная терапия – например, при недостатке ТТГ, АКТГ, гормона роста. Это позволяет компенсировать функцию щитовидной железы, не допустить развития малорослости.

Связь с другими синдромами

Септо-оптическая дисплазия может проявляться как изолированная аномалия головного мозга, однако иногда она наблюдается в ассоциации с другими синдромами. К ним относят:

  • Айкарди-синдром.
  • Сочетание СОД с брахидактилией (короткопалостью) типа B и умственной отсталостью.
  • Синдром порэнцефалии с отсутствием прозрачной перегородки.
  • Голопрозэнцефалия.

Характеристика синдромов

При Айкарди-синдроме наблюдаются характерные проявления, которые позволяют быстро установить диагноз. К ним относят:

  1. Агенезию (отсутствие) мозолистого тела в головном мозге.
  2. Судорожный синдром – инфантильные спазмы.
  3. Хориоретинальные углубления.

Обычно это заболевание поражает девочек, сочетается с СОД и отсутствием прозрачной перегородки.

Брахидактилией типа B называют настолько короткие пальцы на ногах и руках, что они выглядят, как ампутированные. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному пути – при наличии патологии у одного из родителей она передается детям с вероятностью 50%. В некоторых случаях бывает 100% наследование этого признака.

В сочетании с СОД и симметричным поражением конечностей синдром легко диагностируется, в противном случае – признаки могут быть выражены неявно.

Синдром порэнцефалии с отсутствием прозрачной перегородки по своей клинике и течению отличается от изолированной септо-оптической дисплазии. Как правило, манифестным признаком является атрофия зрительного нерва при нормальных размерах его диска. Эндокринная патология практически никогда не проявляется. Однако на практике этот синдром бывает сложно отличить от болезни де Морсиера.

При голопрозэнцефалии страдает разделение головного мозга на отделы и соответствующие полушария. Септо-оптическую дисплазию многие врачи рассматривают как отдельную форму этой тяжелой аномалии, связанную с неправильной закладкой структур мозга в начале беременности.

Синдром Морсиера является пороком головного мозга, который невозможно вылечить консервативным или оперативным путем. Однако комплексное наблюдение ребенка соответствующими специалистами позволит вовремя скорректировать последствия этой аномалии и улучшить качество его жизни.

moyskelet.ru

Септооптическая дисплазия

Септооптическая дисплазия – врожденное заболевание, относящееся к порокам прозэнцефалической группы, характеризуется аномалиями развития зрительного нерва, гипофиза и прозрачной перегородки. Симптомами этого состояния являются нистагм и другие зрительные нарушения, признаки эндокринных расстройств (задержка роста и полового созревания), возможно развитие умственной отсталости. Диагностика септооптической дисплазии производится на основании данных общего осмотра больного, офтальмологических исследований, компьютерной и магнитно-резонансной томографии головного мозга, а также молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение не разработано, симптоматические мероприятия включают в себя коррекцию зрения и заместительную гормональную терапию при эндокринных расстройствах.

Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) – врожденное нарушение развития головного мозга и зрительного аппарата различной (в том числе и генетической) природы. Причинами этого состояния, помимо генетических мутаций, могут выступать инфекции матери во время вынашивания ребенка, молодой возраст родителей, сосудистые нарушения у женщины. Название «септооптическая дисплазия» ввел французский педиатр Де Морсье, который в 1956 году составил наиболее обширное и полное описание этого состояния. В настоящий момент под синдромом Де Морсье врачи-генетики подразумевают только наследственную форму септооптической дисплазии. На сегодняшний день общая встречаемость этого заболевания (как приобретенных, так и наследственных форм) составляет примерно 1 случай на 10 000 новорожденных, мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Выраженность септооптической дисплазии может значительно отличаться у разных больных – от практически полного отсутствия симптомов до тяжелых нарушений, осложненных ДЦП, отставанием в физическом и умственном развитии.

Причины септооптической дисплазии

Септооптическая дисплазия наследственного характера развивается по причине мутаций в гене HESX1, расположенного на 3-й хромосоме. Этот ген принадлежит к обширному классу гомеобоксных генов, принимающих активное участие в регуляции процессов эмбриогенеза. В частности, HESX1 регулирует эмбриональное развитие структур головного мозга (прозрачной перегородки, гипофиза, хиазмы, зрительного нерва), поэтому его мутации приводят к развитию септооптической дисплазии. Кроме этого, доказано участие данного гена в регуляции осевой и двухсторонне-симметричной структуры тела. На сегодняшний день выявлено четыре типа миссенс-мутаций гена HESX1, наличие которых обуславливает появление признаков септооптической дисплазии, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Выраженность симптомов заболевания может существенно различаться – от незначительных зрительных нарушений (миопии, косоглазия) до яркой клинической картины со слепотой, гипопитуитаризмом и тяжелой умственной отсталостью. Исследователи пока не нашли взаимосвязи между типом мутации HESX1 и тяжестью симптомов септооптической дисплазии. Возможно, развитие этого заболевания является результатом совокупного влияния как внутренних (генетических), так и внешних факторов. Также остается неясным то обстоятельство, что у детей молодых матерей (в возрасте менее 23 лет) септооптическая дисплазия возникает чаще, а ее наследственная разновидность протекает намного тяжелее.

Патогенез септооптической дисплазии заключается в нарушении процесса дифференцировки эмбриональных тканей в области зачатков гипофиза, хиазмы, мозолистого тела и других структур мозга. По этой причине данное заболевание в тяжелых случаях может сопровождаться другими неврологическими симптомами – детским церебральным параличом, умственной отсталостью. Практически всегда при септооптической дисплазии выявляются те или иные нарушения зрения и эндокринные расстройства, обусловленные пороками развития гипофиза. Из-за этого возможно возникновение вторичных патологий, вызванных аномальной функцией желез внутренней секреции.

Симптомы септооптической дисплазии

Возраст появления симптомов септооптической дисплазии сильно варьирует у разных больных, в тяжелых случаях диагноз может быть поставлен в первые дни и месяцы жизни, при стертой форме заболевания – лишь в младшем или даже старшем детском возрасте. Обычно первым проявлением патологии становится развитие горизонтального нистагма, обусловленное гипоплазией зрительного нерва. Еще раньше при осмотре ребенка могут определяться признаки эндокринной недостаточности гипофиза: гипогликемия, уменьшенный размер половых органов, аномальная желтуха. В редких случаях в первые месяцы жизни при септооптической дисплазии возникают судорожные припадки, длительное сохранение транзиторных рефлексов и другие неврологические нарушения.

По мере роста ребенка, страдающего септооптической дисплазией, может выявляться отставание как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Патологии зрения нарастают, нередко случаются эпилептические припадки. У таких больных обычно раньше, чем у сверстников, начинается процесс полового созревания, обусловленный эндокринными расстройствами. Однако в ряде случаев эндокринные нарушения могут быть выражены довольно слабо или совсем отсутствовать. Такая же ситуация и с задержкой психического развитием больных септооптической дисплазией – она колеблется от нормального интеллекта до глубокой умственной отсталости. Последняя может указывать на наличие сопутствующих пороков развития головного мозга – голопрозэнцефалии, гипоплазии мозолистого тела. Непостоянство симптомов и различная степень их выраженности значительно осложняет диагностику септооптической дисплазии.

Диагностика и лечение септооптической дисплазии

Для определения септооптической дисплазии используются результаты общего осмотра больного, неврологические и офтальмологические исследования, магнитно-резонансная и компьютерная томография, молекулярно-генетические анализы. При осмотре может обнаруживаться отставание в физическом развитии (у детей раннего возраста), раннее наступление полового созревания (у подростков), признаки множественной гормональной недостаточности. Офтальмологическое обследование может выявить нистагм и признаки гипоплазии зрительного нерва – уменьшение размеров диска зрительного нерва, ослабление всех пиков на ЭРГ, полную слепоту. Однако по клинической картине диагностировать септооптическую дисплазию достаточно проблематично, поскольку это состояние характеризуется значительной вариабельностью симптомов.

На магнитно-резонансной томографии определяется отсутствие или выраженное недоразвитие прозрачной перегородки, аплазия или гипоплазия зрительного нерва, в ряде случаев – недоразвитие мозолистого тела. Выявляются нарушения в формировании гипофиза, в особенно тяжелых случаях септооптической дисплазии могут обнаруживаться другие пороки центральной нервной системы, например, голопрозэнцефалия. Биохимический анализ крови позволяет подтвердить наличие недостаточности гормона роста (соматотропина) и других гормонов гипофиза. Молекулярно-генетическая диагностика осуществляется врачом-генетиком, производится прямое секвенирование гена HESX1 с целью подтверждения мутаций. Отсутствие генетических дефектов не является поводом для исключения септооптической дисплазии, так как заболевание может возникать вследствие причин ненаследственного характера. «Золотым стандартом» в диагностике этого состояния являются данные МРТ и КТ.

Специфического лечения септооптической дисплазии не существует, применяют симптоматические и паллиативные лечебные мероприятия. При наличии эндокринных нарушений назначают заместительную терапию, схема которой зависит от характера гормональной дисфункции, что определяется в рамках анализа крови. В большинстве случаев септооптической дисплазии нарушения зрения практически не поддаются коррекции. Симптоматическая терапия включает в себя применение противосудорожных препаратов (при эпилептических припадках) и ноотропных средств, работу детских психологов с больным ребенком при умственной отсталости.

Прогноз и профилактика септооптической дисплазии

Прогноз септооптической дисплазии чаще всего неопределенный из-за сильной вариабельности проявлений заболевания. При наличии тяжелой гипоплазии зрительных нервов, гипофиза, прозрачной перегородки существует крайне высокий риск летального исхода в раннем детстве из-за многочисленных нарушений. Аналогично ухудшают прогноз септооптической дисплазии сопутствующие патологии – детский церебральный паралич, голопрозэнцефалия. Во многих случаях заболевание протекает достаточно благоприятно – симптомы ограничиваются незначительными нарушениями зрения, иногда наличием слабо выраженной умственной отсталости, повышенным риском судорожных припадков. Профилактика септооптической дисплазии возможна только в отношении форм заболевания, обусловленных ненаследственными причинами – инфекционными болезнями матери, ее молодым (юным) возрастом, сосудистыми нарушениями во время беременности.

illnessnews.ru

Септооптическая дисплазия

Септооптическая дисплазия (Синдром de Morsier) - это заболевание характериующееся гипоплазией зрительного нерва, отсутствием прозрачной перегородки, и, в двух третях случаев, дисфункцией гипоталамо-гипофизарной системы.

Эпидемиология

Распространенность составляет 1:50000. Гендерная предрасположенность отсутствует

Факторы риска

Факторы риска включают [8, 9]:

  • диабет у матери
  • прием ряда медикаментов
    • хинидина
    • противоэпилептических средств
  • прием наркотиков и употребление алкоголя
  • цитомегаловирусная инфекция

Клиническая картина

Клинические проявления с септикооптической дисплазии варьируют и в большой степени зависят от наличия (или отсутствия) шизенцефалии (встречающейся в половине случаев). Сочетанная патология приводит к двум формам состояния [1, 8].

  • септикооптическая дисплазия без шизенцефалии
    • зрительный аппарат страдает в большей степени
    • дисфункция гипоталамо-гипофизарной системы присутствует у 60-80% пациентов [6,8]
    • может проявляется гипогликимией с неонатальном периоде [6]
    • малый гипофиз с гипоплазированной или отсутствующей воронкой и эктопией задней доли, визуализируемой в виде фокуса гиперинетсивного по Т1 МР сигнала в области срединного возвышения гипоталамуса
    • могут отсутствовать луковицы обонятельного нерва (синдром Kallmann) [8]
  • септикооптическая дисплазия сочетающаяся с шизенцефалией
    • зрительный аппарат страдает в меньшей степени
    • аномалии коры: полимикрогирия, кортикальная дисплазия
    • могут иметь различную этиологию [8]

Кроме того септооптическая дисплазия может сочетаться с:

Патология

Аномалия развития возникает на 4-6й неделе внутриутробного развития во время ранних этапов формирования переднего мозга. Точная этиология неизвестна, генетичекие дефекты встречаются менее чем в 1% случаев [9].

Диагностика

При использовании любой модальности (УЗИ, КТ, МРТ) можно отметить отсутствие прозрачной перегородки, что позволяет заподозрить септооптическую дисплазию. Визуализация остальных характерных признаков зависит от модальности.

Компьютерная томография

В дополнении к расширению боковых желудочков на фоне отсутствующей прозрачной перегородки, компьютерная томография позволяет визуализировать уменьшение размеров зрительного нерва (лучше визуализируется при волюметрическом сканировании и корональных реконструкция) сочетающегося с уменьшением диаметра отверстия канала зрительного нерва.

Магнитно-резонансная томография

МРТ является модальностью выбора для диагностики септооптической дисплазии и позволяет визуализировать:

  • уплощение крыши передних рогов боковых желудочков в корональной плоскости
  • отсутствие прозрачной перегородки
  • гипоплазия воронки гипофиза
  • гипоплазия хиазмы и глазных яблок

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводится с:

  • лобарная голопрозэнцефалия
    • дифференциальная диагностика затруднительна [8]
    • передняя мозговая артерия смещается к лобарной голопрозэнцефалии
    • гипоплазия хиазмы не характерна​

Перевод [10]

Последнее обновление: 22/07/2018

  1. Sener RN. Septo-optic dysplasia associated with cerebral cortical dysplasia (cortico-septo-optic dysplasia). (1996) Journal of neuroradiology. Journal de neuroradiologie. 23 (4): 245-7. Pubmed

  2. Tien RD, Felsberg GJ, Krishnan R, Heinz ER. MR imaging of diseases of the limbic system. (1994) AJR. American journal of roentgenology. 163 (3): 657-65. doi:10.2214/ajr.163.3.8079864 - Pubmed

  3. Barkovich AJ, Fram EK, Norman D. Septo-optic dysplasia: MR imaging. (1989) Radiology. 171 (1): 189-92. doi:10.1148/radiology.171.1.2928524 - Pubmed

  4. Levine LM, Bhatti MT, Mancuso AA. Septo-optic dysplasia with olfactory tract and bulb hypoplasia. (2001) Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 5 (6): 398-9. doi:10.1067/mpa.2001.118869 - Pubmed

  5. Osborn RE. Schizencephaly and septo-optic dysplasia: separate entities. (1989) Pediatric radiology. 20 (1-2): 137. Pubmed

  6. Sarnat HB. Malformations of the nervous system. Elsevier Science Health Science div. (2008) ISBN:0444518967.

  7. from whonamedit.com, the dictionary of medical eponyms.

  8. Castillo M. Neuroradiology companion, methods, guidelines, and imaging fundamentals. Lippincott Williams & Wilkins. (2006) ISBN:0781779499.

  9. Webb EA, Dattani MT. Septo-optic dysplasia. (2010) European journal of human genetics : EJHG. 18 (4): 393-7. doi:10.1038/ejhg.2009.125 - Pubmed

  10. Tim Luijkx and Gagandeep Singh et al. Septo-optic dysplasia. Radiopedia

radiographia.info


Смотрите также

Дети учатся распознавать злость с 15 месяцев
Согласно данным одного из недавних исследований, дети в возрасте 1 года и трех месяцев уже способны распознавать эмоции. Такое умение малыши приобретают благодаря окружающим их людям.
Как распознать и победить агрессию
Если ваш ребёнок долго копается, собираясь в школу, не реагирует на ваши замечания и поручения, намеренно тянет время и молчит, когда вы его зовёте, то налицо все признаки пассивной агрессии. Таким поведением могут отличаться необщительные и плохо идущие на контакт дети. Из-за неумения высказывать то, что их беспокоит и чем они недовольны, дети ещё сильнее замыкаются в себе и всё больше начинают вас нервировать и выводить из себя.
Лидерство – качество приобретенное
Американские учёные установили, что лидером можно стать в процессе воспитания и получения необходимых навыков. Лидерским качествам можно легко обучиться, если захотеть этого. Умение организовывать и управлять людьми и консолидировать внимание на собственном мнении, всего на 30% зависит от родительских генов. Остальную часть лидерских способностей можно получить, приобретая необходимые навыки.
Улучшить речевые навыки детей можно задолго до того, как они научатся говорить
В первые дни жизни, когда ребенок начинает обращать внимание на звуки, лучше всего начать проводить с ребёнком начальные речевые тренировки, чтобы улучшить разговорные навыки и подготовить к изучению языков. Это ускорить увеличение мозговых областей, отвечающих за улучшение восприятия и создание речевого аппарата.
Ученые установили связь между лишним весом и будущим карьерным ростом
Шведские учёные, изучающие статистические данные о демографической ситуации в скандинавских странах определили, что дети, страдающие от лишнего веса, повзрослев, будут зарабатывать на 18% меньше, чем их худые сверстники.
Чем сладости вредны для растущего организма
Предметом очередного исследования ученых стали сладости и их воздействие на подрастающих детей. Учеными из Соединенных Штатов Америки было выявлено, что сладкие продукты наносят непоправимый вред здоровью поколению подрастающих детей.
Проблемы с питанием в младших классах
Учёные установили, что серьёзные расстройства приёма пищи, отказ от неё или неконтролируемое поедание, и связанные с этим булимию или анорексию можно распознать у детей в возрасте восьми лет. Хотя расстройства, связанные с излишним приёмом или отказом от пищи всегда считались проблемами подростков, но признаки их появления можно заметить уже в младших классах.
Почему дети отказываются пробовать новую еду?
Многие дети в возрасте двух лет могут быть подвержены неофобии. Это явление, когда люди боятся пробовать что-то новое. И важно понять, почему и из-за чего у ребёнка возникает такая реакция на новую и незнакомую еду. Это необходимо для того, чтобы однообразный и привычный рацион не привёл детей к ожирению и серьёзным нарушениям со здоровьем.
Как бороться с ожирением у детей
Врачи разработали эффективную схему по борьбе с лишним весом у детей. По принципу применения и функциональной зависимости она схожа с взрослой методикой. Для начала необходимо завести дневник и заносить в него все приёмы пищи и количество еды, которую съедает ребёнок в течение дня. А также отметить насколько активно ребёнок проводит день.
Шоколад помогает подросткам не набирать вес
Испанские учёные заметили связь между количеством шоколада, который употребляют подростки и содержанием жира у них на талии и в теле. Оказалось, что те ребята, которые регулярно едят шоколад, имеют меньшую жировую прослойку, чем подростки, не употребляющие это лакомство.